为落实2023年江西省民生实事“免费提供出生缺陷防控服务”，提高人民生活品质，全面建设幸福江西。根据江西省人民政府印发《2023年民生实事安排方案》，从2023年4月1日起，我院为孕妈妈及新生儿推出“健康大礼包”—免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查。

服务项目包含：胎儿颈部透明带检查（NT 检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等 8项服务。

以前这些检查全部完成需要1000多元检查费。

现在，全部免费。

服务对象：在我院产检的所有孕妇及在我院出生的所有新生儿。

服务时间：2023年4月1日-12月。

孕产妇免费筛查项目一览表

新生儿免费筛查项目一览表

出生缺陷科普小贴士

1.什么是出生缺陷

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑二、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

2.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，患儿体内染色体数目比正常人多了一条21号染色体，是最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，新生儿发病率为1/800-1/600。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

3.什么是18-三体综合征？

又称爱德华氏综合征。新生儿发病率约为1/7500，仅次于21-三体的第二常见染色体三体征，患儿寿命很短很少活到1岁，多于出生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

4.什么是地中海贫血？

又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致。是全球最大的单基因病之一，属于常染色体隐性遗传病。重型α地贫胎儿宫内极度贫血、水肿，于孕晚期宫内死亡或产后数小时死亡；β地贫患儿出生后严重贫血，终身需要输血配合规范的除铁治疗才能存活。

5.什么是遗传性耳聋？

研究表明，约60%的听力损失即耳聋是由遗传因素所导致，称为"遗传性耳聋"。遗传性耳聋主要是父母携带遗传性耳聋突变基因并传给后代引起的，超过90%聋儿是听力正常父母所生。传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿。

遗传性耳聋基因筛查是对遗传性耳聋4个常见基因（GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3）高发突变位点进行检测，可以实现早发现早诊断早干预，暂缓甚至可以避免听力障碍的发生。

6.什么是先天性心脏病？

先天性心脏病简称先心病。是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病原因目前尚不完全明确，包括遗传因素和环境因素，妇女妊娠时吸烟、酗酒、吸食毒品、服用某些药物、感染，特别是病毒感染、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常的可能大大增加。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。大多数先天性心脏病患者会出现反复上呼吸道感染及肺炎、生长发育差、消瘦、多汗、心悸、胸闷、气喘症状。

7、如何预防出生缺陷？

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施：孕前4至6个月进行孕前检查，避免近亲结婚生育和大龄生育，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生，食盐加碘可预防地方性克汀病，孕前3个月接种风疹疫苗，在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，女性应避免接触有害物质。

二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

具体措施:孕前遗传咨询和遗传学检查,产前筛查和异常染色体筛查,怀孕16至24周进行超声检查。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施:进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预,对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度,开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。